Descubren la cura para una forma de epilepsia

Descubren la cura para una forma de epilepsia

Investigadores de Honduras han determinado que la mutación de un gen es responsable de la epilepsia mioclónica juvenil, que afecta a los adolescentes.

Es un descubrimiento de consideración para el mundo de la salud el que dio a conocer The New England Journal of Medicine, en el que tuvieron un rol clave tres investigadores de Honduras: los doctores Reyna Durón, docente investigadora de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Tecnológica Centroamericana (UNITEC), Marco T. Medina y Yolli Molina, ambos de la Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH).

Los tres investigadores integran el Consorcio Internacional de Investigadores GENESS, dirigido por el profesor Antonio Delgado-Escueta, de la Universidad de California, en Los Ángeles. Después de varios años de estudio, confirman que han descubierto la mutación de un gen que causa un tipo de epilepsia, que produce crisis mioclónicas y convulsivas en adolescentes, y para la cual aún no existe cura.

A través de otros estudios se determinó que la epilepsia mioclónica juvenil es genética; sin embargo, no estaba claro cuál era el mecanismo de desarrollo de esta enfermedad, con la que ocurren ciertas descargas eléctricas detectadas por medio de encefalograma, y existe la sospecha de que hay pequeñas malformaciones de la corteza cerebral como consecuencia. Durante la investigación, se estudiaron los datos de 311 pacientes y familias con este tipo de epilepsia en diferentes países. Las primeras pistas del estudio indicaban que los pacientes evaluados compartían un defecto en el cromosoma 6p12.2, pero con análisis más profundos, los científicos encontraron que el gen defectuoso era el ICK o antes conocido como quinasa de células intestinales.

Los estudios realizados permitieron a los investigadores concluir que el 7% de los pacientes evaluados tenían esta mutación, lo que explica las anormalidades microscópicas, encefalográficas y clínicas de las personas con epilepsia mioclónica juvenil.

Los hallazgos de este importante estudio, además de demostrar las razones que originan la enfermedad, brindan la clave para la búsqueda de tratamientos que lleven a su cura en el futuro.

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